Как определить риск возникновения у женщины онкологических заболеваний молочной железы и яичников
Многие здоровые пациентки, а также заболевшие и уже переболевшие онкологическими заболеваниями молочной железы и яичников не осведомлены о важности и значении генетических анализов для них и для их родственниц, а потому они не обращаются за медико-генетической консультацией .
Каждой женщине необходимо знать, что даже если и существует наследственный фактор риска, повышающий угрозу заболевания, то раннее его обнаружение дарит шанс предотвратить новые онкологические заболевания у проходящей проверку женщины и ее родственников.
Наследственные факторы рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ)
Рак молочной железы (РМЖ) – это одно из самых самое распространенных в мире онкологических заболеваний среди женщин.
Примерно 5-10% женщин являются носительницами генетического изменения, унаследованного от одного из родителей. Самым часто встречающимся наследственным фактором риска являются генетические изменения (мутации) в генах под названием BRCA1 и BRCA2. Более подробное объяснение о связи между наследственностью и онкологическим заболеванием будет приведено ниже.
Приблизительно у 10% женщин, заболевших РМЖ, болезнь возникла вследствие генетических мутаций, повышающих риск рака яичников и повторной опухоли молочной железы.
Приблизительно у 40% пациенток РЯ заболели вследствие врожденного фактора риска
Как можно определить, риск заболеть женщине РМЖ или РЯ вследствии наследственного фактора риска?
Генетический фактор риска можно определить с помощью обычного анализа крови. Тем не менее, перед тем, как сдать этот анализ, следует посетить специалиста для получения медико-генетической консультации.
Что такое медико-генетическая консультация?
Медико-генетическая консультация – это встреча со специалистом-консультантом по генетике или врачом-генетиком. В ходе встречи пациентка сообщает свой медицинский анамнез (историю заболеваемости своих родственников) в отношении себя самой и ее родственников, и на основании данной информации составляется семейное древо (подобное генеалогическому).
В рамках консультации пациентка получит объяснение о подходящих для нее генетических анализах, а также о преимуществах, недостатках и последствиях данного исследования для нее и ее родственниц.
Если пациентка решит выполнить генетический анализ, у нее возьмут образец крови.
Что такое генетический анализ на молочно - яичниковый синдром (РМЖ и РЯ в семье)
BRCA (BReast CAncer)
Самая распространенная форма молочно-яичникового синдрома в семье является следствием мутаций в одном из двух генов BRCA1/BRCA2.
У женщин различного происхождения (европейского, азиатского и др.) в этих генах часто возникают различные мутации, а потому при генетическом анализе в большинстве случаев будут проверять именно их.
Например, у женщин европейского происхождения отмечается 3 частых мутации, а другие мутации генов BRCA1 и BRCA2 для них редки. Для женщин неевропейского происхождения будут характерны другие мутации.
Во многих случаях необходимо провести более полное исследование обоих этих генов с помощью проверки, которая называется «секвенирование». В особых случаях можно провести более широкие исследования, включающие десятки разных генов, мутации в которых относятся к наследственным формам онкологических заболеваний. Но тем не менеее, самым частым наследственным фактором риска являются мутации в генах BRCA1 или BRCA2
Если специалист генетик определяет, что существует шанс не менее 10% на выявление генной мутации BRCA1/BRCA2, в таком случае генетическое секвенирование для данной пациентки очень желательно.
Результаты исследования выдаются пациентке в ходе повторной встречи со специалистом-генетиком. В ходе этой встречи женщина получит объяснения о том, что означают эти результаты, о том, как проводится наблюдение для раннего обнаружения заболевания, способах его профилактики, а также будут выданы рекомендации для ее родственниц.
Почему важно знать, является ли онкологическое заболевание наследственным
Важность генетического исследования для уже заболевшей пациентки:
- Заболевшая женщина состоит в группе высокого риска повторного заболевания РМЖ и РЯ. В случае, если известно о наличии фактора риска, существуют методы профилактики и раннего обнаружения других онкологических заболеваний, и носительницы мутации должны обязательно провести генетический анализ.
- Если известно о том, что болезнь имеет наследственный характер, это может повлиять на выбор метода лечения болезни, а также позволить получить новые экспериментальные лекарства, целенаправленно действующие на генетическую составляющую опухоли.
Важность генетического исследования для членов семьи:
- Если мутация обнаружена, можно сделать анализы родственникам, чтобы узнать, кто унаследовал мутацию и находится в группе риска,а кто нет.
- Выход есть! Родственникам, вошедшим в группу высокого риска, будет рекомендовано специальное наблюдение у врача для снижения риска заболевания и применение особых методов профилактики болезни.
- Даже если мутация не будет обнаружена, генетическое исследование имеет важное значение для всех родственников, поскольку во время консультации они получают индивидуальные рекомендации по наблюдению и профилактике.
Что можно сделать при обнаружении мутации?
Когда обнаруживается мутация в генах BRCA1/BRCA2, можно снизить риск повторного заболевания РМЖ и РЯ
Усиление врачебного наблюдения: врачебное наблюдение за носительницами мутаций с целью раннего обнаружения РМЖ выполняется по более плотному графику, и оно включает также проведение МРТ-исследований молочной железы в добавок к маммографии и УЗИ
Кроме того, носительницам мутаций рекомендуется также рутинное наблюдение для раннего обнаружения РЯ
Средства визуализации: УЗИ, МРТ, проверка на CA125 (один раз в год)
Другие средства профилактики: поскольку эффективность врачебного наблюдения для раннего обнаружения рака яичников имеет ограниченную эффективность, носительницам мутаций рекомендуется пройти профилактическое удаление яичников и маточных труб (после завершения этапа формирования семьи).
Данная операция также важна для будущей профилактики рецидива РМЖ
Существуют также возможности профилактического удаления молочной железы, которое значительно сокращает риск рецидива РМЖ.
Есть ли причины опасаться медикогенетических анализов?
Во время консультации обсуждается также вопрос о возможных моральных последствиях генетических анализов. Некоторые женщины боятся узнать, что их заболевание имеет под собой наследственную основу.
Сама женщина может бояться узнать, что она находится в группе риска по заболеваемости другими формами рака, или бояться последствий такой информации для ее родственников и о возможном ее влиянии на семейные отношения.
Важно помнить, что несмотря на страхи, мы не в состоянии решать, какая генетика будет у нас или у наших родственников. Достоверное понимание ситуации может помочь предотвратить рак для тех, кто находится в группе риска, а также избавить от тревоги и лишних проверок тех, кто не входит в эту группу.
«Мы не в состоянии изменить генетический код, с которым родились, но мы можем повлиять на его результаты»
Факторы, повышающие вероятность наследственного молочно-яичникового синдрома:
- Выявление онкологического заболевания в молодом возрасте (до 50 лет)
- Выявление онкологического заболевания у нескольких родственников в нескольких поколениях
- Родственники, заболевшие двумя и более формами рака (например, женщина болела раком молочной железы и раком яичников) Вместе с тем, у многих людей с наследственной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям по разным причинам невозможно определить это на основании семейного анамнеза (например, если речь идет о маленьких семьях, или если полная информация о родственниках отсутствует)
- В семейном анамнезе опухоль грудной железы у мужчины
Как наследуется наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям
Большинство форм наследственных опухолевых синдромов передаются по доминантному типу. В организме каждый ген присутствует в двух копиях – одна наследуется от матери, а вторая от отца. При доминантном типе наследования достаточно, чтобы одна копия оказалась поврежденной, чтобы человек оказался в группе высокого риска по заболеваемости раком. Носитель – это человек, с одной поврежденной копией гена, мутация в котором связана с развитием раковых опухолей.
Мутация, переданная от родителей по наследству, присутствует во всех клетках организма, и ее присутствие является фактором риска возникновения опухолей в будущем. Таким образом, носитель мутации имеет больше шансов заболеть раком, чем люди, которые не являются носителями.
Виды онкологических заболеваний зависят от обнаруженного в семье наследственного синдрома, и в некоторых случаях даже связаны с полом человека (мужчина или женщина).
Например, мужчине-носителю мутации, связанной с раком молочной железы и яичников, рак грудной железы угрожает гораздо в меньшей степени, чем женщине-носительнице той же мутации в семье.
Важно отметить, что мужчины-носители, как и женщины, могут передавать эту мутацию по наследству своим дочерям.
Если выявляется семейная мутация – родственники пациента наследуют ее в 50% случаев.
Выводы:
- Если вы заболели раком молочной железы, яичников или эти заболевания выявлены в вашей семье, важно выяснить, не идет ли речь о наследственной предрасположенности.
- Наличие молочно-яичникового синдрома повышает риск возникновения РМЖ и РЯ у женщин данной семьи.
- Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются самой частой причиной наследственных случаев РМЖ и РЯ.
- Обнаружение мутации у пациенток, страдающих РМЖ или РЯ, а также выявление носителей данной мутации в семье способствует принятию важных решений касательно методов лечения, построению плана врачебного наблюдения и выполнению профилактических или снижающих риск действий.
- Даже если речь идет о проверках или методах лечения, связанных с некоторыми неудобствами – они могут предотвратить заболевание раком у членов семей и спасти жизни.
- Те члены семьи, которые не являются носителями мутаций, могут узнать, что ни они, ни их дети не находятся в группе высокого риска по заболеваемости раком, и это также предотвратит частые анализы и врачебные проверки наблюдения.
НАШИ КОНТАКТЫ:
- ВЕДУЩИЙ МЕЖДУНАРОДНЫЙ ОНКОЛОГИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ИЗРАИЛЯ
- ПРАВИЛЬНАЯ ПРОФИЛАКТИКА, ПРАВИЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И ПРАВИЛЬНОЕ ЛЕЧЕНИЕ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
- ЭТО ДОЛЖНА ЗНАТЬ КАЖДАЯ ЖЕНЩИНА, ПРАВИЛА САМООБСЛЕДОВАНИЯ ДЛЯ РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ РАКА ГРУДИ
- КАК ПОЛУЧИТЬ ДИСТАНЦИОННЫЕ КОНСУЛЬТАЦИИ ВЕДУЩИХ ВРАЧЕЙ - СПЕЦИАЛИСТОВ ИЗРАИЛЯ НА РУССКОМ ЯЗЫКЕ (ТЕЛЕМЕДИЦИНА)
♦♦♦
БЛАГОДАРИМ, ЧТО ВЫ ДО КОНЦА ДОЧИТАЛИ НАШУ СТАТЬЮ. Возможно Вам будет интересно подписаться на нашу еженедельную рассылку "Рецепты здоровья мировой медицины" чтобы быть в курсе самых современных технологий мировой медицины по лечению, диагностике и профилактики в области гинекологии и акушерства, гастроэнтерологии, дерматологии, кардиологии, хирургии, пластической хирургии, стоматологии, офтальмологии, ортопедии и онкологии, а также здорового образа жизни. Кроме этого, все подписчики нашей рассылки имеют право на получение льгот при лечении и диагностике в Израиле. С перечнем льгот, Вы можете ознакомиться по этой ссылке.