Лечение и диагностика синдрома Марфана

Синдром Марфана – это весьма редкое заболевание соединительных тканей, при котором нарушается синтез белка фибриллина – важнейшей составляющей многих структур человеческого организма.

Нарушается строение скелета и кожи, функциональность глазных яблок, работа сердечно-сосудистой и дыхательной систем и т. д. Болезнь встречается с частотой 1 к 20 000, при этом ни раса, ни пол не имеют значения.

В 75% случаев болезнь имеет наследственный характер, в остальных – является результатом врождённой мутации.

Что нужно знать о синдроме Марфана

Болезнь вызвана дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген отвечает за кодировку белка гликопротеин фибриллин-1, что влияет на эластичность и прочность соединительных тканей.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Это значит, что ребёнок имеет 50% шанс унаследовать патологический ген от больного родителя. При этом синдром Марфана не может передаться через поколение (от дедушки – внуку).

Это значит, что здоровый ребёнок больного родителя не сможет передать патологический ген своим детям. К другим факторам относят пожилой возраст отца и мутации в других генах, например, в TGFBR=2, отвечающим за фактор роста.

Симптомы синдрома Марфана

Новорождённый с синдромом Марфана уже заметно отличается от остальных детей. В дальнейшем это отличие только усиливается. Среди внешних признаков можно выделить:

• Рост заметно выше среднего.
• Удлинённые конечности с тонкими длинными пальцами.
• Деформация груди и тазовых костей. Часто – сколиоз.
• Ускоренное физическое развитие при недостаточной массе тела.
• Удлинённая форма черепа и вытянутые черты лица.
• Слаборазвитые мышцы.
• Недостаток жировой прослойки.
• Нездоровая гибкость суставов.
• Чувство дискомфорта в собственном теле, неуклюжесть.
• Проблемы со зрением: близорукость, косоглазие, астигматизм, подвывих хрусталика, глаукома.
• Чувство хронической усталости, постоянная отдышка.

Пороки сердечных клапанов и коронарных сосудов, изменения сосудистых стенок, аневризма

Женщинам с синдромом Марфана стоит тщательнее следить за своим здоровьем, если они хотят родить ребёнка и при этом выжить. Дело в том, что во время беременности аневризма аорты может привести к расслоению. Именно поэтому необходимы эхокардиографические проверки каждые 6 недель в период беременности.

Какие обследования нужно пройти, чтобы поставить диагноз?

Поставить однозначный диагноз можно только благодаря ко́мплексному, мультидисциплинарному подходу. К сожалению, в странах СНГ многие люди с "Синдромом Марфана" могут просто не знать об истинной первопричине своих недомоганий, так как в медицинских заведениях попросту не хватает качественного диагностического оборудования и узкопрофильных специалистов.

Если вы желаете убедиться в том, что поставленный диагноз верен, и хотите понять, как медицина может помочь вам жить с этим синдромом – обратитесь за помощью к экспертам нашей клиники. Для этого даже необязательно прилетать в Израиль – услуга «Видеоконсультация» доступна онлайн. После онлайн-консультации каждый пациент получает право на первую бесплатную очную консультацию, если таковая понадобится.

Что же касается очной диагностики, то на постановку диагноза уходит всего четыре дня:

Первый день: сбор анамнеза

Диагностика начинается с тщательного изучения семейной истории болезни и сбора анамнеза. Это позволяет врачам точно установить, какие проявления недуга могут в дальнейшем прогрессировать. Израильские врачи ежегодно сталкиваются с десятками случаев синдрома Марфана, что помогло им разработать наиболее эффективные протоколы лечения.

День второй: инструментальная диагностика

• Электрокардиограмма.
• Эхокардиография.
• Рентген.
• Осмотр у офтальмолога.
• Генетический анализ.

Молекулярно-генетическое исследование стоит сделать всем, у кого в роду были случаи синдрома Марфана. Оно позволит со 100% точностью обнаружить атипичный ген и начать лечение как можно раньше.

День третий: консилиум и оглашение диагноза

На третий или четвёртый рабочий день в клинике собирается врачебный консилиум. В него входят ведущие эксперты в области кардиологии, кардиохирургии, пульмонологии, ортопедии, офтальмологии и других областей медицины (в зависимости от симптоматики).

Совместными усилиями они изучают результаты проведённых ранее обследований и лабораторных анализов и составляют план лечения, который сможет значительно повысить качество жизни конкретного пациента.

Как проходит лечение синдрома Марфана в Израиле?

Так как сам синдром Марфана неизлечим, терапия направлена на улучшение качества и продление жизни больного. Это ко́мплексный процесс, которым занимаются исключительно врачи, обладающие высокой квалификацией и большим опытом в помощи людям с этим недугом. Как показывают отзывы, больные любого возраста и пола улучшают свои жизненные показатели более, чем на 80%.

Всё время пребывания в клинике пациента сопровождает персональный куратор-переводчик, который упрощает прохождение обследований. Отдельно стоит отметить, что наша клиника многопрофильная, а это значит, что все обследования можно будет пройти в рамках одного медицинского учреждения.

Выбираемые методы лечения зависят от общего состояния здоровья и возраста пациента. Чаще всего больной нуждается в одном, или нескольких видов терапии:

Лечение сердечно-сосудистой системы

Одно из самых опасных и серьёзных осложнений, что сопровождает синдром Марфана - аневризма аорты. Это состояние, при котором стенки сосуда выпячиваются и истончаются, создавая риски для разрыва аорты и последующего летального исхода.

В терапевтический план в таком случае включают мониторинг состояния аорты и предприятие мер по мере необходимости. В качестве профилактики пациенту выписывают курс бета-блокаторов, а если аневризма уже присутствует – её устраняют путём хирургической операции.

То же самое касается устранения патологических изменений в соединительной ткани сердечных клапанов. В нашей клинике проводятся два вида операций, что убирают риски разрыва: стенирование и клиппирование.

Преимущество отдаётся эндоваскулярным операциям – все манипуляции осуществляются путём введения катетера в сосуд, без вскрытия грудной клетки. Это позволяет человеку восстановиться всего за несколько дней.

В некоторых случаях без операции на открытом сердце не обойтись - за безопасность и точность вмешательства отвечает специальная роботизированная система Да Винчи.

Робот да Винчи – хирургическая установка, которую применяют во время операций на многих органах, в том числе – и на сердце. Аппарат имеет форму нескольких “рук”, оснащенных камерами, скальпелями и зажимами. Ими управляет через пульт врач-кардиохирург.  Благодаря камерам с 12 кратным увеличением хирург намного лучше видит даже самые маленькие детали в зоне оперирования. 

Стержни-манипуляторы имеют подвижные роботизированные суставы с 7- ю степенями свободы, позволяющие с высокой точностью воспроизвести движения человеческой руки. Интерпретация более грубых движений хирурга в мелкие движения манипуляторов позволяет добиться высокой точности в выполнении операций и избежать нежелательных последствий, вызванных дрожанием рук хирурга.

Операции, которые проводятся с помощью робота да Винчи – малоинвазивные. Доктор вводит в организм инструменты через маленькие надрезы. Благодаря такому подходу пациенту не нужно переливать много крови, он в два раза быстрее восстанавливается после операции.

 

 

Устранение проблем с опорно-двигательным аппаратом

Деформация позвоночника, неправильное формирование костей, болезни суставов – все эти недуги свойственны больным синдромом Марфана. Лечение опорно-двигательного аппарата вариативно, в зависимости от симптоматики:

Физиотерапия – ношение ортопедического корсета, скоб, стелек и прочих ортопедических устройств. Чаще назначается подросткам.

Хирургическое вмешательство – операция назначается пациентам, у которых кривизна позвоночника превышает 40%. Это позволяет предотвратить компрессию на сердце и лёгкие. В нашей клинике используется инновационная спинальная система O-Arm – это оборудование, отслеживающее и прогнозирующее результаты хирургического вмешательства.

Коррекция зрения/лечение органов зрения

Большинство людей с синдромом Марфана страдают от близорукости, косоглазия, глаукомы, катаракты или миопии. Подход будет индивидуальным в зависимости от случая:

• Ношение специальных очков/контактных линз.
• Лазерная коррекция зрения.
• Микрохирургия по удалению повреждённого хрусталика/имплантация.

Лечение дыхательной системы

У некоторых людей с синдромом Марфана наблюдается довольно редкое расстройство, приводящее к скоплению воздуха в полости плевры и дальнейшим нарушениям дыхания и кровообращения – пневмоторакс. Это может потребовать проведения плевральной пункции или дренирования.

ГАРАНТИИ: В нашем ведущем в Израиле международном медицинском центре, который одновременно является и университетской клиникой, при проведении лечения синдрома Марфана будет использоваться самое современное и точное оборудование, отвечающее самым высоким мировым стандартам. 

Вы можете быть уверенными, что диагноз, поставленный специалистами нашей клиники, является на 100% достоверным. Современные технологии и высокий профессионализм врачей исключают вероятность ошибок на этапах диагностики или лечения заболеваний сердца.

Лечение будет проводится нашими ведущими врачами - специалистами, которые являются ведущими врачами Израиля. В случае проведения операции, мы приложим все силы, чтобы постоперационный реабилитационный период прошел для вас максимально эффективно и результативно.

Топ-6 плюсов лечения в Израиле

• Люди с синдромом Марфана, которым удалось улучшить качество жизни благодаря лечению в нашей клинике выделяют следующие преимущества:
• Стойкое улучшение состояния без рецидивов.
• Прогрессивные, малоинвазивные и органосохраняющие методики лечения.
• Опытные специалисты в области медицинской генетики.
• Современное и высокоточное диагностическое оборудование.
• Комфортные условия госпитализации, способствующие быстрому и комфортному восстановлению.
• Помощь персонального куратора-переводчика на протяжении всего лечения.

 

Сколько стоит терапия при синдроме Марфана?

Стоимость формируется исходя из множества факторов: истории болезни, индивидуальной картины заболевания, степени поражения внутренних органов и систем. Стоит отметить, что лечение в Израиле в среднем на 50% дешевле, чем в лучших клиниках Европы, при том же уровне и эффективности.

Чтобы узнать примерную стоимость лечения – оставьте заявку на консультацию в форме обратной связи или через онлайн-чат. Обязательно расскажите о своём состоянии и, если это возможно – прикрепите имеющуюся медицинскую документацию. Специалист перезвонит вам в течение 6 часов.

Как решаются вопросы с организацией к нам на лечение 

От пациентки потребуется только медицинские документы или выписку из них по данному заболеванию, которые могут быть подготовлены на русском языке. Их направляете на нашу электронную почту: isramed@isramed.org

Мы их переводим на иврит, ведущие специалисты специалисты проводят заочный консилиум по ним, и через несколько дней Вы получаете ответ. Где сообщается, перечень лечебно-диагностических мероприятий, который мы предлагаем, какой срок пребывания необходим, условия размещения, стоимость мед.мероприятий, проживания, трансфера  и др. организационные вопросы

У нас есть специальный отдел, который занимается организационными вопросами : встреча в аэропорту, трансфер, заказ места проживания, сопровождение переводчика на всех этапах лечения и диагностики, экскурсионное обслуживание.

У нас есть и свой жилой фонд: это полностью оборудованные 2-3 комнатные квартиры. В квартирах есть все: телевизор со спутниковым телевидением и русскими каналами, стиральная машина, холодильник, кондиционер, оборудованная кухня, интернет. Обычно проживание в квартирах дешевле, чем гостиницы.

Наши пациенты бесплатно обеспечены следующим:

• сопровождением переводчика в мед.центре.
• трансфером место проживания - медцентр - место проживания
• мобильным телефоном и местной СИМ картой
• переводом на русский язык мед.документов полученных в Израиле

Методы оплаты: не требуется предоплаты, т.к. оплата медицинской программы проводится в ходе выполнения программы в бухгалтерию центра.

Способы оплаты: наличные (доллары США, Евро, израильский шекель), кредитная карта, банковский перевод.

Контроль после проведенного лечения (после отъезда)

После лечения, пациент уезжает с документами, которые переведены на любой из выбранных ею языков. Но мы не прощаемся с пациентом - мы продолжаем контролировать его здоровье. Для этого поддерживается связь с нашими специалистами, с которыми она может связаться по любому вопросу касательно  восстановления и получить необходимые рекомендации.

У ВАС ВОЗНИКЛИ ВОПРОСЫ?  В этом случае, наш врач владеющий русским языком, может позвонить вам и провести консультацию, а также ответить на вопросы по-поводу лечения и диагностики в Израиле. Эта услуга бесплатна.

• ВЕДУЩИЙ МЕЖДУНАРОДНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ МНОГОПРОФИЛЬНЫЙ ЦЕНТР ИЗРАИЛЯ 
• ПОДГОТОВКА К ПОЕЗДКЕ НА ЛЕЧЕНИЕ В ИЗРАИЛЬ

 

♦♦♦

БЛАГОДАРИМ, ЧТО ВЫ ДО КОНЦА ДОЧИТАЛИ НАШУ СТАТЬЮ. Возможно Вам будет интересно подписаться на нашу еженедельную рассылку "Рецепты здоровья мировой медицины" чтобы быть в курсе самых современных технологий мировой медицины по лечению, диагностике и профилактики в области гинекологии и акушерства, гастроэнтерологии, дерматологии, кардиологии, хирургии, пластической хирургии, стоматологии, офтальмологии, ортопедии и онкологии, а также здорового образа жизни. Кроме этого, все подписчики нашей рассылки имеют право на получение льгот при лечении и диагностике в Израиле. С перечнем льгот, Вы можете ознакомиться по этой ссылке.

 

 

 

---