Генетика человека

В Израиле широко представлена помощь в исследовании, диагностике, лечении и консультировании по вопросам частых и редких наследственных нарушений.

Клинические болезни
- Диагностика частых и редких наследственных нарушений.
- Консультирование лиц, страдающих генетическими заболеваниями, или членов их семей по вопросам генетики.
- Консультирование семей с риском осложненной беременности по вопросам генетики.
- Консультирование по вопросам генетики, предоставляемое пациентам ( и членам их семей),
страдающим наследственными раковыми синдромами, такими как рак груди, яичников и толстой кишки.

Цитогенетика
- Цитогенетический анализ крови, околоплодных вод и фибробласта.
- Цитогенетический анализ клеток костного мозга в условиях дискразии крови, например, лейкемии,  миелодиспластических синдромов и т.д.
- Техника флуоресцентной гибридизации in situ .
- Выявление микроделеций у детей с известными синдромами сцепленных генов, таких как синдромов  Прадера-Вилли, Ди Джорджа и т.д.
- Оценка маркерных хромосом, выявленных в околоплодных водах, сердечно-сосудистой системе и т.д.
- Оценка аномалий, выявленных в костном мозгу пациентов, страдающих миелодиспластическими синдромами.

Молекулярные болезни
- Диагностика многих распространенных генетических заболеваний, таких как кистозный фиброз, FMF, синдром ломкой Х-хромосомы, глухота, синдромы Фанкони и Блума и др.
- Диагностика наследственных раковых синдромов, таких как рак груди, яичников и прямой кишки

Поделиться: