Международный медицинский центр по организации лечения в Израиле
Когда делают амниоцентез во время беременности
Это счастье, когда беременность протекает без осложнений, а сама женщина в этот период чувствует себя счастливой. По израильским традициям ей можно спокойно пожелать удачи, произнеся «в добрый час». К сожалению, не всегда беременность проходит столь легко и беспроблемно. В частности, это касается женщин с повышенным риском родить ребенка с синдромом Дауна или другими врожденными заболеваниями.
В этом случае специалистами проводится процедура амниоцентеза с целью выявления пороков или генетических заболеваний у плода. Этот анализ производится после 16 недели беременности. Согласно постановлению Минздрава Израиля, этот анализ запрещается делать после 22 недель и 6 дней беременности, не получив на то разрешение от ответственного генетика, в котором он подтверждает необходимость этого анализа.
Что такое амниоцентез. Сам плод развивается в матке внутри плодного пузыря, в котором содержатся околоплодные воды. В эту жидкость попадают отмершие клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории и использовать для проведения генетических анализов и анализа полного набора хромосом плода. Именно эти хромосомы и проверяются при проведении амниоцентеза.
Пройти процедуру амниоцентеза специалисты рекомендуют в следующих случаях:
- женщинам при повышенном риске наследственного заболевания, которое можно диагностировать;
- женщинам с повышенным риском родить ребенка с синдромом Дауна (по результатам скрининга);
- при выявлении патологии по результатам УЗИ + рекомендации генетика
Проведение этого теста позволяет диагностировать синдром Дауна и любые «неполадки» в кол-ве целых хромосах, а также выявить редкие дополнения или недостатки в отдельной хромосоме. По рекомендации генетического консультанта в некоторых случаях женщина может пройти более точную экспертизу хромосомов плода при помощи теста ДНК («генетический чип»).
Анализ клеток плода позволяет определить, болен ли плод каким-либо наследственным заболеванием. Технически можно провести различные анализы с использованием клеток плода и околоплодных вод, но практически осуществляются только необходимые тесты, в зависимости от заболеваний, которыми может страдать ребенок (например, синдром Мартина-Белла). Анализ назначается в том случае, если специалисты получили информацию, что мать является носительницей конкретного заболевания.
При проведении амниоцентеза берут все анализы, для проведения которых есть медицинские показания. Кроме того, по желанию женщины могут быть проведены дополнительные анализы. Некоторые анализы дают быстрый, но частичный ответ: FISH (флюоресцентная гибридизация in situ) или посредством молекулярного анализа – qfPCR). Кроме этого, можно провести анализ хромосом («генетический чип»), который позволит обнаружить другие серьезные генетические синдромы, кроме тех, которые выявляются при проведении амниоцентеза обычным способом.
Немного о проведении самой процедуры амниоцентеза. На первый взгляд, она выглядит довольно устрашающе: тонкая игла вводится через стенки живота в плодный пузырь, после чего берутся 20-40 кубических см околоплодной жидкости. Но на самом деле сама процедура не больнее, чем обычный анализ крови. и занимает всего лишь несколько минут. Кроме того, она стерильна и безопасна для плода, так как при ее проведении используется ультразвук, который позволяет определить подходящее место для введения иглы и не затронуть плод. После проведения процедуры врачи рекомендуют женщине много отдыхать и не перегружаться в течение 2-х суток. Результаты теста можно получить через 2-3 недели и более (все зависит от темпа роста клеток плода в лаборатории).
Если анализ показал, что плод страдает каким-нибудь заболеванием и супруги принимают решение прервать беременность на довольно позднем сроке (19-21 недели), то специалисты больницы вызывают преждевременные роды. В этом случае ответственность о прерывании беременности ложится на плечи родителей и, в частности, на саму женщину. Это очень сложное решение, поэтому женщина может проконсультироваться как со специалистами, так и поговорить с близкими ей людьми. В любом случае, медперсонал готов помочь будущим родителям и поддержать их в любом принятом ими решении.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
Поделиться: