Это должна знать каждая женщина, чтобы избежать трагедии в случае возникновения онкозаболевания (статья 2)
ЦИКЛ СТАТЕЙ О ПРОФИЛАКТИКЕ, ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИИ ОНКОЛОГИИ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ:
Большинство случаев рака молочной железы (85%-90%) не связано с ранее имевшими место в семье случаями и/или известными наследственными генетическими факторами. У женщин, страдающих раком молочной железы, который развился в возрасте младше 50 лет, более высокий процент опухолей связан с наследственными генетическими изменениями.
В семьях, в которых многие другие женщины болели раком молочной железы (РМЖ) или раком яичников (РЯ), возрастает вероятность того, что рак молочной железы связан с унаследованными генетическими изменениями, даже если не удалось выявить известную мутацию в определенных генах.
В проведенных научных исследованиях было выявлено несколько генов, наследственные изменения в которых связаны с более высокой частотой заболеваемости раком молочной железы и раком яичников.
Два основных таких гена, изменения в которых ответственны за 50%-80% случаев наследственного рака молочной железы, - это BRCA1и BRCA2.
Мутации в этих генах значительно увеличивают также риск развития рака яичников. На сегодняшний день существуют меры, которые доказали свою эффективность в снижении этого риска в значительной степени, и касательно рака яичников также имеются превентивные меры.
Можно спланировать профилактику и в значительной степени, выздоровление и восстановление. Обнаружение генетических изменений у женщин, страдающих раком молочной железы, указывает на то, что они подвержены высокому риску развития рака яичников, а также других видов рака молочной железы.
Кроме того, идентификация генетических изменений у женщины, которая болела раком молочной железы, может иметь значение для выбора правильной тактики лечения для нее. У пациенток, которым требуется химиотерапевтическое лечение (химиотерапия), наличие мутации может влиять на выбор метода химиотерапии.
Кроме того, существуют методы лечения, особенно эффективные именно для пациенток с наследственным раком молочной железы. В любом случае, идентификация генетического изменения у заболевшей женщины имеет значение для родственниц, которые, возможно, унаследовали то же генетические изменение, и поэтому они также подвержены риску.
Важно отметить: В большинстве случаев женщина, которая болела раком молочной железы и у которой не обнаружена мутация в генах BRCA1,2, не подвержена более высокому риску развития рака яичников по сравнению с риском для общего населения. Оценка точного риска зависит от семейного анамнеза и дополнительных генетических тестов, которые можно пройти.
Изменения в генах (мутации) можно обнаружить посредством анализа крови или слюны. Хотя эти анализы и указывают на повышенный риск, тем не менее невозможно ни предсказать возраст, в котором возникнет заболевание, ни его вид (рак молочной железы или рак яичников).
В настоящее время имеются достаточно эффективные меры по профилактике рака груди и яичников у женщин, являющихся носителями мутаций, однако это, прежде всего, хирургическое меры - профилактическое удаление яичников и профилактическая мастэктомия.
Исследования также показали эффективность медикаментозного лечения, принимаемого с целью снижения риска развития рака молочной железы у женщин в группе высокого риска: тамоксифен для женщин до и после наступления менопаузы (лечение не является эффективным у женщин с мутациями в генах BRCA) и ингибиторы ароматазы для женщин после наступления менопаузы.
На сегодняшний день данные, полученные в результате 20-летнего наблюдения, свидетельствуют об эффективности такого лечения.
Кроме того, существуют эффективные методы наблюдения, применение которых делает возможным раннее выявление и диагностирование заболевания у женщин в группе высокого риска.
Прежде чем рассматривать проведение генетического диагностического теста, важно получить исчерпывающую консультацию, в ходе которой будут Вы должны получить объяснения о преимуществах и недостатках тестирования и о его влиянии на ход наблюдения и лечения.
Цель генетическрй консультации – это получить ответ на следующий вопрос: «Будут ли результаты анализа иметь практическую значимость в отношении дальнейшего наблюдения и лечения - как для женщины, так и для ее родственниц»?
Наследственные факторы рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ)
Рак молочной железы (РМЖ) – это одно из самых распространенных в мире онкологическое заболевание среди женщин.
У 5-10% этих женщин болезнь обусловлена генетическим фактором, то есть, они являются носительницами генетического изменения, унаследованного от одного из родителей. Самым часто встречающимся наследственным фактором риска являются генетические изменения (мутации) в генах под названием BRCA1 и BRCA2, и более подробное объяснение о связи между наследственностью и онкологическим заболеванием будет приведено ниже.
Приблизительно у 10% женщин, заболевших РМЖ, болезнь возникла вследствие генетических мутаций, повышающих риск рака яичников и повторной опухоли молочной железы.
Как можно определить, заболела ли женщина РМЖ или РЯ из-за того, что у нее имелся наследственный фактор риска?
Генетический фактор риска можно определить с помощью обычного анализа крови. Тем не менее, перед тем, как сдать этот анализ, следует посетить специалиста для получения медико-генетической консультации.
Что такое медико-генетическая консультация?
Медико-генетическая консультация – это встреча со специалистом консультантом по генетике или врачом-генетиком. В ходе встречи пациентка сообщает свой медицинский анамнез в отношении себя самой и ее родственников, и на основании данной информации составляется семейное древо (подобное генеалогическому). В рамках консультации пациентка должна получить объяснение о подходящих для нее генетических анализах, а также о преимуществах, недостатках и последствиях данного исследования для нее и ее родственниц.
Если пациентка решит выполнить генетический анализ, у нее возьмут образец крови.
Что такое генетический анализ на молочнояичниковый синдром (РМЖ и РЯ в семье) BRCA (BReast CAncer)
Самая распространенная форма молочно-яичникового синдрома в семье является следствием мутаций в одном из двух генов BRCA/BRCA1
У людей в этих генах часто возникают мутации, а потому при генетическом анализе в большинстве случаев будут проверяться эти частые мутации. Например, у одних женщин отмечается 3 частых мутации, а другие мутации генов BRCA1 и BRCA2 для них редки. Для других женщин будут характерны другие мутации.
Более того, можно провести полное исследование обоих этих генов с помощью проверки, которая называется «секвенирование». В особых случаях можно провести более широкие исследования, включающие десятки разных генов, мутации в которых относятся кнаследственным формам онкологических заболеваний.
Самым частым наследственным фактором риска являются мутации в генах BRCA1 или BRCA2
Результаты исследования должны выдаваться пациентке в ходе повторной встречи со специалистом-генетиком. В ходе этой встречи женщина должна получить объяснения о том, что означают эти результаты, о том, как проводится наблюдение для раннего обнаружения заболевания, способах его профилактики, а также должны быть выданы рекомендации для ее родственниц.
Почему важно знать, является ли онкологическое заболевание наследственным
Важность генетического исследования для заболевшей пациентки:
- Заболевшая женщина состоит в группе высокого риска повторного заболевания РМЖ и РЯ. В случае, если известно о наличии фактора риска, существуют методы профилактики и раннего обнаружения других онкологических заболеваний, и носительницы мутации обязательно их провести.
- Если известно о том, что болезнь имеет наследственный характер, это может повлиять на выбор метода лечения болезни, а также позволить получить новые экспериментальные лекарства, целенаправленно действующие на генетическую составляющую опухоли.
Важность генетического исследования для членов семьи:
- Если мутация обнаружена, можно сделать анализы родственникам, чтобы узнать, кто унаследовал мутацию и находится в группе риска, а кто нет.
- Выход есть! Родственникам, вошедшим в группу высокого риска, будет рекомендовано специальное наблюдение у врача для снижения риска заболевания и применение особых методов профилактики болезни.
- Даже если мутация не будет обнаружена, генетическое исследование имеет важное значение для всех родственников, поскольку во врем консультации они получают индивидуальные рекомендации по наблюдению и профилактике.
Что можно сделать при обнаружении мутации?
Когда обнаруживается мутация в генах BRCA1/BRCA2, можно снизить риск повторного заболевания РМЖ и РЯ следующими способами:
Усиление наблюдения: врачебное наблюдение за носительницами мутаций с целью раннего обнаружения РМЖ выполняется по более плотному графику, и оно включает также проведение МРТ-исследований молочной железы вдобавок к маммографии и УЗИ. Кроме того, носительницам мутаций рекомендуется также рутинное наблюдение для раннего обнаружения РЯ.
Профилактика: поскольку эффективность врачебного наблюдения для раннего обнаружения рака яичников имеет ограниченную эффективность, носительницам мутаций рекомендуется пройти профилактическое удаление яичников и маточных труб (после завершения этапа формирования семьи.
Данная операция также важна для будущей профилактики рецидива РМЖ. Существуют также возможности профилактического удаления молочной железы, которое значительно сокращает риск рецидива РМЖ.
Диагностика: УЗИ, МРТ, Маммография ( один раз в год)
Дальнейшее наблюдение по поводу РЯ: УЗИ, анализ крови на CA125
Есть ли причины опасаться медикогенетических анализов?
Во время консультации обсуждается также вопрос о возможных моральных последствиях генетических анализов. Некоторые женщины боятся узнать, что их заболевание имеет под собой наследственную основу. Сама женщина может бояться узнать, что она находится в группе риска по заболеваемости другими формами рака, или бояться последствий такой информации для ее родственников и о возможном ее влиянии на семейные отношения.
Важно помнить, что несмотря на страхи, мы не в состоянии решать, какая генетика будет у нас или у наших родственников. Достоверное понимание ситуации может помочь предотвратить рак для тех, кто находится в группе риска, а также избавить от тревоги и лишних проверок тех, кто не входит в эту группу. «Мы не в состоянии изменить генетический код, с которым родились, но мыможем повлиять на его результаты»
Ограниченность медико-генетических анализов
В некоторых случаях, несмотря на серьезное подозрение на наследственный фактор рака в семье, его не всегда можно выявить, поэтому надо обратить внимание на следующее:
Когда возникает подозрение на наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников?
- Факторы, повышающие вероятность наследственного молочно-яичникового синдрома:
- Выявление онкологического заболевания в молодом возрасте (до 50 лет)
- Выявление онкологического заболевания у нескольких родственников в нескольких поколениях
- В семейном анамнезе опухоль грудной железы у мужчины
- Родственники, заболевшие двумя и более формами рака (например, женщина болела раком молочной железы и раком яичников)
Вместе с тем, у многих людей с наследственной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям по разным причинам невозможно определить это на основании семейного анамнеза (например, если речь идет о маленьких семьях, или если полная информация о родственниках отсутствует, или если это семьи выживших в Катастрофе).
Как наследуется наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям
Большинство форм наследственных опухолевых синдромов передаются по доминантному типу. В организме каждый ген присутствует в двух копиях – одна наследуется от матери, а вторая от отца. При доминантном типе наследования достаточно, чтобы одна копия оказалась поврежденной, чтобы человек оказался в группе высокого риска по заболеваемости раком. Носитель – это человек, с одной поврежденной копией гена, мутация в котором связана с развитием раковых опухолей.
Мутация, переданная от родителей по наследству, присутствует во всех клетках организма, и ее присутствие является фактором риска возникновения опухолей в будущем. Таким образом, носитель мутации имеет больше шансов заболеть раком, чем люди, которые не являются носителями. Виды онкологических заболеваний зависят от обнаруженного в семье наследственного синдрома, и в некоторых случаях даже связаны с полом человека (мужчина или женщина).
Например, мужчине-носителю мутации, связанной с раком молочной железы и яичников, рак грудной железы угрожает гораздо в меньшей степени, чем женщине-носительнице той же мутации в семье.
Важно отметить, что мужчины-носители, как и женщины, могут передавать эту мутацию по наследству своим дочерям.
Если выявляется семейная мутация – родственники пациента наследуют ее в 50% случае
В заключение
- Если вы заболели раком молочной железы, яичников или эти заболевания выявлены в Вашей семье, важно выяснить, не идет ли речь о наследственной предрасположенности.
- Наличие молочно-яичникового синдрома повышает риск возникновения РМЖ и РЯ у женщин данной семьи.
- Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются самой частой причиной наследственных случаев РМЖ и РЯ.
- Обнаружение мутации у пациенток, страдающих РМЖ или РЯ, а также выявление носителей данной мутации в семье способствует принятию важных решений касательно методов лечения, построению плана врачебного наблюдения и выполнению профилактических или снижающих риск действий.
- Даже если речь идет о проверках или методах лечения, связанных с некоторыми неудобствами – они могут предотвратить заболевание раком у членов семей и спасти жизни.
- Те члены семьи, которые не являются носителями мутаций, могут узнать, что ни они, ни их дети не находятся в группе высокого риска по заболеваемости раком, и это также предотвратит частые анализы и врачебные проверки наблюдения.
В следующей статье, Вы узнаете о ВСЕХ ВИДАХ ДИАГНОСТИКИ КОТОРЫЕ ПРИМЕНЮТСЯ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА ОКОЛОГИЮ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ - Статья N 3
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
У ВАС ВОЗНИКЛИ ВОПРОСЫ? В этом случае, наш врач владеющий русским языком, может позвонить вам и провести консультацию, а также ответить на вопросы по-поводу лечения и диагностики в Израиле.
♦♦♦
БЛАГОДАРИМ, ЧТО ВЫ ДО КОНЦА ДОЧИТАЛИ НАШУ СТАТЬЮ. Возможно Вам будет интересно подписаться на нашу еженедельную рассылку "Рецепты здоровья мировой медицины" чтобы быть в курсе самых современных технологий мировой медицины по лечению, диагностике и профилактики в области гинекологии и акушерства, гастроэнтерологии, дерматологии, кардиологии, хирургии, пластической хирургии, стоматологии, офтальмологии, ортопедии и онкологии, а также здорового образа жизни. Кроме этого, все подписчики нашей рассылки имеют право на получение льгот при лечении и диагностике в Израиле. С перечнем льгот, Вы можете ознакомиться по этой ссылке.