Еще один успех в лечении бесплодия

В ходе очередных исследований в области репродукции человека, израильские генетики  из Еврейского университета смогли обнаружить особый ген, отвечающий именно за рост и формирование яичников у женщин и, самое главное, отвечающий за реализацию их самой главной функции — синтез эстрогенов и способность выделять яйцеклетки. Специалисты уверяют, что открытие израильских ученых является важным шагом к пониманию фертильности (способность производить потомство) и решению проблем женского бесплодия.

В основу исследований лег вполне конкретный случай из медицинской практики, наши врачи смогли не только обнаружить уникальных пациенток, но и, правильно диагностировав  заболевание, вылечить их. Речь шла о четырех двоюродных сестрах-арабках, каждая из которых страдала от дисгенезии яичников (полная функциональная недостаточность). У всех четырех девушек, как и у здоровых женщин, было по две Х-хромосомы, но полностью отсутствовали женские половые гормоны эстрогены. В этом случае единственным лечением для них стала заместительная гормонотерапия. Благодаря тому, что сестры принимали эстроген извне, они смогли достичь полового созревания.

Израильские исследователи тщательно изучили геном каждой из сестер на предмет генов, которые были бы общими для всех четырех пациенток, и в то же время не были переданы им от своих здоровых родителей. Исследование выявило, что каждая из сестер имела мутацию в гене нуклеопорин-107, который кодирует синтез белка, являющегося компонентом каналов, соединяющих клеточное ядро (там находятся хромосомы с ДНК) и цитоплазму.

Пытаясь выяснить, действительно ли данная мутация приводит к недостаточности функции яичников, мы провели эксперимент на дрозофилах (фруктовые мухи), у которых процесс формирования яйцеклеток происходит так же, как и у людей.  В этих целях насекомым была внедрена мутация в ген нуклеопорин-107. Эксперимент показал, что у большинства мух женского рода в связи с этим были выявлены существенные нарушения в развитии яичников, что сделало их бесплодными. Только некоторым из подопытных дрозофил удалось отложить небольшое количество яиц, но потомство, родившееся из таких яиц, тоже стало бесплодным.

Результаты исследований ученых из впервые доказали  важность гена нуклеопорин-107, отвечающего именно за нормальное развитие яичников и образование яйцеклеток, а значит — за нормальное половое созревание  девушек. Именно мутация в этом гене и стала причиной дисгенезии яичников, от которой страдали все четыре кузины-арабки. Обнаружение гена нуклеопорин-107 и выявление его роли в развитии и функции яичников, по оценкам ведущих израильских специалистов, позволит лучше понять, каким способом сигналы между ядром и цитоплазмой вовлечены в развитие яичников.

Также ученые отметили, что результаты данных исследований помогут диагностировать заболевание не только у больных пациенток, но и у носителей гена, что позволит вовремя начать заместительную гормональную терапию, избежав тем самым значительных отставаний таких пациенток в половом созревании. Кроме того, это исследование открывает новые перспективы для разработки инновационного метода диагностики, позволяющего обнаружить генетическое заболевание еще до рождения ребенка в утробе матери.

Открытие израильских генетиков было высоко оценено международным медицинским и научным сообществом, так как на данный момент современной науке известны лишь несколько генов, которые играют определенную роль в развитии яичников. Поэтому очередное открытие в этой области является еще одним важным  шагом к пониманию механизмов фертильности и решению проблемы бесплодия. Сами израильские исследователи уверены, что изменения в структуре гена Nup-107 могут быть и причиной других заболеваний, следствием которых и является бесплодие (например, преждевременное угасание функции яичников).

В настоящее время Фонд Израильской Науки и Агентство США в рамках программы ближневосточного регионального сотрудничества предоставили генетикам из Иерусалима гранты для совместных исследований, которые, скорее всего, позволят совершить новые открытия  в области биологии человеческой фертильности и разработать новые революционные методики в области лечения бесплодия.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

• СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ БЕСПЛОДИЯ И ИСКУССТВЕННОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ ПРИМЕНЯЕМЫЕ В ИЗРАИЛЕ
• СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ВЕДЕНИЯ РОДОВ И БЕРЕМННОСТИ В ИЗРАИЛЕ