Какой скрининг должны проходить женщины во время беременности
Скрининг — это комплекс обследований, главной целью которых является выявление группы риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка. Такого рода проверки включают анализ крови и УЗИ. Компьютерная программа определяет вероятность риска зародыша с синдромом Дауна, в соответствии с возрастом женщины, сроком беременности и результатами скрининга.
В том случае, если результаты анализа указывают на высокий риск синдрома Дауна у плода, специалисты предлагают пациентке сделать диагностические анализы — анализ плаценты и околоплодных вод, которые позволят получить ответ, страдает ли ребенок синдромом Дауна или нет. Именно проведение скрининга дает медикам возможность выявить большинство случаев данного синдрома и значительно сократить количество инвазивных проверок.
Когда речь идет о скрининге, нужно учитывать, что результат, указывающий на повышенный риск синдрома Дауна, не всегда однозначен: у большинства женщин, результаты анализов которых указывали на повышенный риск, рождаются здоровые дети. Впрочем, при низком уровне риска (норма), крайне редко появление ребенка с данным синдромом.
В Израиле повышенным считается риск, если он превышает 1:380 (0.26%), а низким считается риск ниже, чем 1:380. Женщинам из повышенной группы риска медики предлагают пройти проверку околоплодных вод. В этом случае риск родить ребенка с синдромом Дауна равен потенциальному риску у женщин, забеременевших в 35 лет и старше.
5 из 100 женщин получают результаты скрининга «не в норме» (уровень риска превышает 1:380). В таком случае пациентку направляют на генетическую консультацию для выяснения и принятия решения, оправдывают ли полученные результаты необходимость дополнительных инвазивных процедур.
Итак, процедура скрининга, напоминаем, состоит из анализа крови и УЗИ.
Почему в этом случае необходим анализ крови? Дело в том, что в период беременности появляется или меняется уровень некоторых белков в крови будущей мамы. Существует связь между уровнем этих белков и различными состояниями, в особенности, если ребенок страдает синдромом Дауна. Так как уровень белков изменяется вполне естественным образом при нормальном течении беременности (в этом случае важен срок беременности, на котором проводится проверка).
Существуют геретические тесты при помощи анализа крови матери для выявления синдрома Дауна и других синдромов при которых существует нехватка или лишняя хромосома на ранней стадии беременности, так как в крови беременных находится небольшое количество ДНК плода. Точность такого рода тестов высока — около 99%. Обращаем ваше внимание, чтоа анализ всего лишь указывает на наличие или отсутствие отклонений и не является постановкой диагноза. Поэтому при выявлении отклонений необходимо провести диагностический тест околоплодных вод или плаценты для постановки диагноза.
Для чего нужно УЗИ? У каждого плода существует незначительное количество жидкости в районе воротничковой зоны. УЗИ (проверка воротничковой зоны) как раз и проводится для определения диаметра пространства этой жидкости, так как учеными выявлена взаимосвязь между диаметром жидкости в воротничковой зоне и вероятным риском синдрома Дауна: большой объем жидкости (отек) означает повышенный риск синдрома Дауна и других дефектов (в основном, дефектов сердца).
УЗИ назначается с конца 10-й по конец 13-й недели. Чтобы определить уровень риска, необходимо брать в расчет и результаты анализа белков в крови матери (первый или второй триместр) и возраст женщины. Наиболее важно это исследование при многоплодной беременности, поскольку оно является выборочной проверкой из всех существующих видов скрининга для определения потенциального риска синдрома Дауна у каждого из зародышей.
Проверка систем организма
«Проверка систем» считается детальной проверкой, предназначенной для выявления структурных аномалий у плода и рекомендована каждой беременной женщине. Но такая проверка выявляет лишь часть возможных врожденных дефектов.
Также существуют и другие проверки, которые проводятся частным образом на более ранних стадиях беременности с более детальным рассмотрением органов плода.
Следует подчеркнуть, что степень точности проверок зависит не только от их вида, но и от аппаратуры и опыта специалиста, проводящего такую проверку.
Проверка систем не предназначена для установления уровня риска или выявления синдрома Дауна, но в некоторых случаях она дает возможность оценить потенциальный риск, основываясь на отклонениях от нормы, выявленных при проверке.
Виды скрининга:
- Ранняя проверка: включает УЗИ воротничковой зоны и анализ крови на выявление уровня белков PAPP-A и HCG. Делается на 10-13 неделе. Анализ позволяет выявить свыше 80% зародышей с синдромом Дауна.
- Тройной анализ проверяет уровень трех белков в крови беременной женщины: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Такой анализ делается в конце 16-й недели беременности и позволяет выявить более 65% зародышей с синдромом Дауна и другими серьезными патологиями (особенно дефект нервной трубы).
- Четвертной тест — анализ белка ингибин в крови матери - дополнение к тройному тесту (расширенный тройной тест). Он позволяет выявить от 70 до 75% зародышей с синдромом Дауна.
- Интегративный тест первого и второго триместра - анализ воротничковой зоны и уровня двух белков PAPP-A и PAPP-A и HCG (ранний анализ), который делается на 10 - 13 неделе беременности без получения результатов. Далее анализ второго триместра (четверной тест без HCG в конце 16-ой недели) и получение общего результата для всех анализов. Данный анализ позволяет выявить свыше 90% зародышей с синдромом Дауна.
- Неинвазивный анализ хромосом плода на основе анализа крови матери проводится на ранних стадиях беременности. Технология позволяет провести анализ ДНК плода, небольшое количество которого находится в крови матери. Точность такого теста составляет приблизительно 99%. Анализ указывает на наличие или отсутствие отклонений и не является диагностическим. Поэтому в случае выявления отклонений необходимо пройти диагностический тест (анализ околоплодных вод или плаценты) с целью подтверждения диагноза. Такая проверка делается частным образом.
На ранних сроках беременности ( до конца 13 недели) рекомендуется делать скрининговый тест: УЗИ (измерение ширины шейной прозрачности) и анализ крови на уровень белков PAPP-A и HCG. По результатам анализов проводятся следующие мероприятия:
- При высоком риске (превышает 1:200) пациентку направляют на генетическую консультацию для рассмотрения возможности проведения диагностического анализа: пробы ворсинчатого хориона или амниоцентеза. При высоком уровне риска женщина может сделать анализ хромосом плода посредством анализа крови (смотреть выше), благодаря которому можно будет оценить уровень риска с высокой точностью.
- При среднем уровне риска (колеблется от 1:201 до 1:3000) рекомендуется провести дополнительный скрининговый тест в конце 16 недели беременности, чтобы получить окончательное вычисление оценки риска, основанного на результатах всех проведенных анализов: анализ на альфа-фетопротеин, гормон E3 (эстриол) с ингибином или без ингибина. Если после получения результатов всех анализов, вычисленный уровень риска превышает 1:380, то пациентка будет направлена на генетическую консультацию, чтобы рассмотреть возможность проведения амниоцентеза (взятие околоплодных вод для лабораторных исследований или введение в амниотическую полость лекарственных препаратов).
- Низкий риск (ниже 1:3001) — удовлетворительный результат, при котором не рекомендовано проводить какие-либо дополнительные анализы на выявление синдрома Дауна. В этом случае нужно сделать только анализ на альфа-фетопротеин (скрининг-тест на наличие открытых дефектов) в течение второго триместа беременности, если женщина делает расширенный анализ развития систем плода.
Женщинам, обратившимся на позднем сроке беременности (начиная с 14 недели) необходимо сделать тройной и четвертной тесты. Если результаты тестов покажут, что уровень риска превышает 1:380, то пациентка будет направлена на генетическую консультацию, для рассмотрения возможности проведения амниоцентеза.
Если же уровень не превышает 1:380, то это считается удовлетворительным результатом. В этом случае не рекомендуется делать какие-либо дополнительные анализы на выявление синдрома Дауна.
Обязателен анализ хромосом плода при помощи анализа крови матери (см. выше).
Примечание
Расчет уровня риска: чем выше знаменатель, тем ниже уровень риска. Например, уровень риска 1:100 (один случай на 100 женщин, прошедших проверку), ниже уровня риска 1:50 (один случай на пятьдесят женщин, прошедших проверку).
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:
♦♦♦
БЛАГОДАРИМ, ЧТО ВЫ ДО КОНЦА ДОЧИТАЛИ НАШУ СТАТЬЮ. Возможно Вам будет интересно подписаться на нашу еженедельную рассылку "Рецепты здоровья мировой медицины" чтобы быть в курсе самых современных технологий мировой медицины по лечению, диагностике и профилактики в области гинекологии и акушерства, гастроэнтерологии, дерматологии, кардиологии, хирургии, пластической хирургии, стоматологии, офтальмологии, ортопедии и онкологии, а также здорового образа жизни. Кроме этого, все подписчики нашей рассылки имеют право на получение льгот при лечении и диагностике в Израиле. С перечнем льгот, Вы можете ознакомиться по этой ссылке.